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同型胱氨酸尿症,高胱氨酸尿症,Field综合征,Car2son2Neill综合征
  • 所属部位 :全身
  • 就诊科室 :骨科、儿科
  • 症状体征 :休克、紫绀、毛发异常、晕厥、感觉障碍、脊柱和四肢畸形

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  同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚,国内已有报道。

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