就诊指南
挂号科室：
骨科、儿科
发病部位：
全身
多发人群：
治疗方法：
是否传染：
无传染性
是否遗传：
无遗传几率
相关症状：
休克、紫绀、毛发异常、晕厥、感觉障碍、脊柱和四肢畸形
相关疾病：
相关检查：
相关手术：
相关药品：
治疗费用：
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本病需与马凡氏综合征鉴别： 二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。 临床通过血管造影,CDI、MRI以及病史、体检、化验相区别,尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。
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